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南宁市第二人民医院、广西医科大学第三附属医院、广西医科大学第三临床医学院&。始建于1952年,是一所集医疗、急救、教学、科研、预防、保健、康复为一体的三级甲等综合性医院&。担负着江南区医疗、保健、防疫和南宁市及周围十几个县的医疗、急救任务&。1993年起成为广西医科大学第三附属医院,1997年医院获南宁市级首家三级甲等医院,先后获得… [详细]

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防控耳聋,从基因检测开始(医学检验科开展耳聋基因检测)

2017-02-28 16:33:00   作者:医学检验科 黄丽英   来源:互联网   浏览量:150

  耳聋是最常见的出生缺陷之一,听力障碍已成为我国第二大出生缺陷疾病&。我国每100人约有6人携带耳聋基因,目前全国有听力残疾人约2780万,其中06岁儿童超过80万人,听力缺陷给家庭及社会带来了严重的经济和精神负担&。

一:耳聋的病因

    遗传、疾病、药物、事故、灾害、环境污染等因素都可造成耳聋,在所有致聋病因中,遗传因素是导致聋儿出生的主要原因,比例高达60%&。另外在大量的迟发性听力下降患者中,亦有许多患者由自身的基因缺陷致病,或由于基因缺陷和多态性造成对致聋环境因素易感性增加而致病&。另外40%与外界因素相关,如耳毒性药物、围产期感染、新生儿黄疸、缺血缺氧性疾病、噪音等&。

二:耳聋基因检测的意义

    遗传性耳聋基因检测能通过产前筛查、新生儿筛查等方式有效防控遗传性耳聋患儿的出生、延缓已出生聋儿听力下降,真正实现早期发现、早期诊断、早期干预,对于指导临床,提供耳聋防治预警,为正常夫妇提供优生优育指导具有明确的价值&。

三:什么人群适合做耳聋基因检测?

①耳聋患者:在发现耳聋后进行耳聋基因诊断;

②耳聋青年婚配前:明确遗传学病因后对他(她)们进行婚前遗传咨询,通过明确的婚配指导,可以避免“聋-聋”婚配后耳聋垂直传递;

③氨基糖苷类药物治疗前:家族中有药物性致聋的先例,对拟应用氨基糖苷类(以链霉素为代表)药物治疗前进行耳聋基因检测,可以根据结果进行正确的用药指导,从而有效避免耳聋悲剧的发生;

④女性孕早期:一旦发现孕妇携带致聋基因突变,尽早对其配偶进行检测,如配偶也证实为携带相同基因的突变,则需对胎儿进行产前诊断以避免聋儿出生;

⑤新生儿:部分遗传性耳聋出现在学语后甚至成年后,这部分新生儿能通过听力筛查&。因此,提倡听力与耳聋基因联合筛查,以期早期诊断、早期干预&。

四:如何留取标本?

成人采集2ml EDTA抗凝全血(血常规管);新生儿足跟血5滴滴于三张滤纸片上&。

五:何时取结果?

   每周三下午四点&。

(南宁市第二人民医院 医学检验科 黄丽英)

责任编辑:莫伟杰
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