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南宁市第二人民医院、广西医科大学第三附属医院、广西医科大学第三临床医学院&。始建于1952年,是一所集医疗、急救、教学、科研、预防、保健、康复为一体的三级甲等综合性医院&。担负着江南区医疗、保健、防疫和南宁市及周围十几个县的医疗、急救任务&。1993年起成为广西医科大学第三附属医院,1997年医院获南宁市级首家三级甲等医院,先后获得… [详细]

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我院生殖医疗中心正式开设遗传咨询门诊

2018-09-27 17:24:27   作者:生殖医疗中心 周耀辉   来源:南宁市第二人民医院   浏览量:0

本月,我院生殖医疗中心正式开设遗传咨询门诊&。

什么叫遗传咨询?

遗传咨询(genetic counseling)也称为遗传询问或遗传指导&。它是应用遗传学和临床医学的基本原理和技术,与遗传病患者及其亲属以及有关社会服务人员,讨论遗传病的发病原因、遗传方式、转归、诊断、再发风险、预防、治疗和缓解的方法等问题,并在权衡对个人、家庭、社会利弊的基础上,给予婚姻、生育、防治、预防等方面的医学指导和建议的过程&?煞治榍白裳、出生前咨询、再发风险咨询等&。这种咨询工作通常是面对面的交流&。

 遗传咨询的目的是什么?

遗传咨询的最重要目的是为了降低遗传病患儿的出生率,预防出生缺陷&。

比如地中海贫血(以下简称地贫)筛查结果异常也需要遗传咨询,由于地贫为常染色体隐性遗传病,如果夫妇双方均为同一类型的地贫基因携带者,那么孩子遗传到父母双方异常基因的几率为25%,出生后可能会发生中至重度的贫血&。此时,遗传咨询的目的是为了明确孕妇及其丈夫是否是地贫携带者,告知夫妇可能存在的生育风险并给出进一步检查建议&。

临床上还有一些比较常见的情形,比如夫妇为近亲结婚;比如出现反复流产或有死胎死产及婚后多年不孕、不育等情形;比如男方为无精子症或严重的少弱精症患者;比如夫妇一方家族里有不明原因智力低下的亲属;比如曾经生育过唐氏综合征患儿,希望了解下次生育的再发风险……

哪些人需要遗传咨询?

对于出现下述情况之一的,应在遗传咨询门诊进行咨询:

一、反复流产/反复试管婴儿治疗失败者

1.夫妻一方染色体异常

2.夫妻双方染色体核型正常/染色体多态性

二、曾怀孕过遗传病的胎儿或生育过患遗传病的孩子

三、夫妻携带遗传致病基因

四、夫妻一方患有遗传性疾病

五、夫妻一方有遗传病家族史

一旦意识到自己,或者自己的家庭成员,再或者爱人家族成员中有可能面临某种遗传病的风险,就应该进行遗传咨询&。

遗传咨询通常需要夫妇双方或者父母陪同一起咨询,这样不仅能向咨询医师提供更全面的信息,而且可使夫妇双方在咨询中得到知识,受到教育,提高对遗传病的认识&。还可以相互协商,对各种应对策略达成统一&。

遗传咨询怎么进行?

聊天!没错,你没有看错,就是找医生聊天&。聊什么?聊病史和家族史,把家族中患病亲属的详细情况描述出来,我们强烈建议把患者本人和他们的病历资料带来&。当然,光聊天是不够的,还需要配合一定的检查项目,比如染色体核型分析、生化检测、基因检测等等&。

遗传咨询专家简介

史秋雯,博士,副主任医师,从事生殖遗传工作10余年,擅长常见染色体病,单基因病的诊断,产前诊断以及遗传咨询&。助攻方向:孕前优生遗传咨询&。

出诊时间:每周二下午&。

(生殖医疗中心  周耀辉)

责任编辑:莫伟杰
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